乳腺癌是中（zhōng）国女性发病率最高的恶性肿瘤（liú）

中国平均每天有（yǒu）512名女性被确（què）诊为（wéi）乳腺癌；

中国每天有131名因乳腺癌去世；

中国乳腺癌（ái）发病（bìng）率（lǜ）增长速度是全（quán）球乳腺癌发病率增长速度的＞2倍还要多，城（chéng）市（shì）地区（qū）尤为显著；

中国女性（xìng）被诊断为乳腺（xiàn）癌的平（píng）均年龄为45-55岁；比（bǐ）西方女性更加年轻（qīng）。

2. BRCA1/2基因发生突变，导致乳腺癌患（huàn）病（bìng）风险（xiǎn）增加

BRCA1和（hé）BRCA2是人体抑癌基因（yīn），如果BRCA1/2基因的特（tè）定位点发生突变，其产（chǎn）生的（de）肿瘤抑制蛋白（bái）会随之发生改（gǎi）变，正常修复DNA的功能也（yě）会受到限制，细胞也因而（ér）更容易积累有害（hài）的DNA损伤，最（zuì）终导致肿瘤（liú）的发生。

3.BRCA1/2基因与遗传性（xìng）乳腺癌

BRCA1/2基因突变导致的乳（rǔ）腺癌（ái）有家族遗传（chuán）倾向，父母双（shuāng）亲（qīn）中，如果其中一方携（xié）带基因（yīn）突变，该突变遗传给后代（dài）的概率（lǜ）是50%。

如果一名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基因（yīn）突（tū）变，此时该患者的近亲（qīn）也应接受BRCA1/2基因检测，以判断自己是否（fǒu）同（tóng）为BRCA1/2基因突变的携带者，以便选择针对（duì）性的风险控制（zhì）方案。

评估（gū）患病风（fēng）险，鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其健康家属，并帮助（zhù）健（jiàn）康家属提前制（zhì）定预（yù）防（fáng）策略（luè）；目（mù）前，多个国际权威指南均推荐高危乳腺癌（ái）患者进行BRCA1/2基（jī）因检测。

一、乳腺（xiàn）癌（ái）、卵巢癌（ái）高危人群

1、家族中存在已（yǐ）知BRCA1/2基因（yīn）突（tū）变

2、具有乳腺（xiàn）癌、卵巢癌家族史

3、良性乳腺肿瘤患者

4、乳腺增生患者

5、个（gè）人（rén）或家（jiā）族具有其（qí）他肿瘤的病史，如前（qián）列腺癌、胰腺癌

6、乳腺组织出现早（zǎo）期病变的（de）人（rén）群

二、预（yù）防医学（xué）推荐检测（cè）人（rén）群

1、肥胖人群（qún）

2、年龄小于65岁（suì）的人群（qún）

3、未生育人群

4、既往（wǎng）有激素治（zhì）疗史的人（rén）群

5、既往有害化学物质接触史（shǐ）的人群

检测流（liú）程

样本要求

5mlEDTA抗凝（níng）外（wài）周血/口腔（qiāng）拭子（zǐ）

报告周期（qī）

10个工作日（rì）